中国科学院自动化研究所、中国科学院分子影像重点实验室董迪副研究员与首都医科大学附属北京妇产医院超声科吴青青主任合作，利用超声影像组学方法开展了孕早期胎儿的21-三体综合征筛查的临床研究，取得了新的突破，相关研究工作发表于妇产超声领域国际权威期刊Ultrasound in Obstetrics and Gynecology（2020, DOI: 10.1002/uog.22087, SCI IF：5.595, 中科院1区Top期刊）。

21-三体综合征（唐氏综合症）是最常见的胎儿染色体异常疾病，患儿出生后存在智力发育迟缓、特殊面容、喂养困难等特征，给患儿家庭带来了沉重的负担。21-三体综合征在新生儿中的发病率约为1/750，高龄产妇的患儿发病率会更高，因此产前筛查21-三体综合征具有巨大的临床意义。目前常见的筛查方法主要分为侵入性与非侵入性方法。侵入性方法包括孕早期的绒毛活检及孕中期的羊水穿刺及胎儿脐静脉穿刺等进行染色体核型分析。其诊断准确率高，但从取样到出具检查报告所需时间较长，对操作技术及条件的要求均较高，检查过程有一定的创伤，存在一定的风险（流产、宫内感染、羊膜破裂等），而且部分孕妇因有禁忌症而无法对其进行侵入性检查。因此，目前侵入性方法仅适用于高危孕妇，不适宜在较大范围内使用。目前，常用的非侵入性方法主要依靠超声进行早期筛查。超声检查具有安全、实时、方便、无创伤、可重复性好、价格较低等优势，但是超声诊断准确度依赖超声医生的经验，主观性较强。

针对这一挑战性的临床难题，中科院分子影像重点实验应用超声影像组学方法研发了一个智能预测模型（LASSO-model），模型构建过程如图1所示，利用产前检查的超声影像得到的定量影像指标建立机器学习模型，从而提高产前21-三体综合征的筛查准确率。该研究从首都医科大学附属北京妇产医院收集624例孕妇的回顾性临床数据和胎儿超声影像，按照超声检查时间顺序选取400例作为训练集，224例作为验证集。每例超声图像由超声医师标注15个胎儿影像组学特征，然后构建智能模型筛查21-三体综合征，该模型在训练集和验证集中的受试者工作特性曲线下面积（AUC）分别为0.983（95% CI: 0.971-0.994）和0.979（95% CI: 0.966-0.993）。将LASSO-model与临床常用的基于胎儿颈项透明层厚度（NT）指标和孕妇年龄的模型进行对比，在训练集和验证集中LASSO-model的AUC均有显著优势（训练集0.983 vs 0.883；验证集0.979 vs 0.797）。综上所述，该研究提出了一种个性化的孕早期胎儿21-三体综合征筛查模型，可辅助提高超声筛查的效果。

该论文第一作者为首都医科大学附属北京妇产医院在读博士生孙永清，中科院分子影像重点实验室在读博士生张利文、董迪副研究员（青促会会员）为并列第一作者，阴赪宏主任（首都医科大学附属北京妇产医院）、Liona C. Poon教授（香港中文大学）、田捷研究员（中科院分子影像重点实验室）、吴青青主任（首都医科大学附属北京妇产医院）为并列通讯作者。该研究得到了国家自然科学基金委、科技部、北京市科委、中科院青促会等项目的资助。

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